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Análisis genético antes o durante el embarazo

(Genetic Screening Before or During Pregnancy)

¿Qué es el análisis genético?

Si tiene pensado tener un hijo, es posible que se preocupe por posibles defectos de nacimiento o enfermedades que tuvo su familia y que su hijo puede llegar a heredar. El análisis genético es una manera de aprender más sobre estas posibilidades. Se puede hacer un análisis genético antes o durante el embarazo.

¿Cuándo se utiliza?

Se les debe ofrecer un análisis genético a todas las mujeres durante el embarazo. Debería tener la posibilidad de hacer preguntas sobre sus distintas opciones y de obtener consejería, si quiere. Puede negarse a que le hagan la mayoría de los análisis genéticos y recibir aun así una atención completa del embarazo. No obstante, algunas mujeres se deberían hacer análisis genéticos en algunos casos específicos, como:

  • La madre tendrá 35 años de edad o más en la fecha del parto.
  • Ya ha tenido ya un hijo con una enfermedad heredada o defecto de nacimiento.
  • Una persona de su familia ha tenido una discapacidad intelectual u otros problemas cromosomáticos.
  • Ha tenido un hijo muerto o ha tenido varios abortos naturales. Se considera que ha tenido un hijo muerto si ha nacido después de 20 semanas de embarazo.
  • El embarazo no ha sido normal. Por ejemplo, los resultados del análisis de sangre han sido anormales. O hay demasiado, o demasiado poco, líquido amniótico rodeando al bebé.
  • Un familiar suyo ha tenido un problema con sus glóbulos rojos, como talasemia. La talasemia es un trastorno que causa glóbulos rojos anormales y anemia. Es más común en gente proveniente de Asia y el Mediterráneo (por ejemplo, los italianos y griegos).
  • Algún familiar ha tenido la enfermedad de Tay-Sachs. Este es un problema genético que causa muerte temprana. Es más común en ciertos grupos étnicos, como los judíos asquenazi, francocanadienses y descendientes de franceses de Louisiana.
  • Algún familiar ha tenido otros problemas hereditarios, como hemofilia, fibrosis cística o síndrome X frágil.
  • Algún familiar ha tenido la enfermedad de células falciformes. Este problema causa glóbulos rojos anormales. Es más común en los afronorteamericanos.
  • La madre ha tenido diabetes antes de quedar embarazada.

¿Cómo me preparo para un análisis genético?

Estudie los antecedentes médicos de su familia. Trate de obtener detalles de cualquier enfermedad hereditaria que se pueda haber producido en su familia. Pregúnteles a sus padres si ha habido algún hijo discapacitado en su familia, o si alguien tuvo defectos de nacimiento.

Esté preparada para proporcionar la siguiente información sobre sí misma:

  • abortos espontáneos anteriores
  • exposición a productos químicos, radiación (incluyendo radiografías) u otros peligros ambientales antes o durante el embarazo
  • antecedentes de abuso de alcohol o drogas
  • medicamentos bajo receta, de venta libre y herbales tomados durante el embarazo, inclusive antes de que supiera que estaba embarazada.

¿Cómo se realiza el análisis genético?

El primer paso en un análisis genético es simplemente hacerle preguntas sobre su salud y la salud de su familia. Su profesional médico o consejero genético examinarán sus antecedentes médicos, personales y familiares. Le preguntará sobre enfermedades, trastornos y defectos de nacimiento en su familia. Le harán análisis de sangre tanto a usted como a su compañero. También se pueden hacer análisis del feto durante el embarazo.

Las pruebas comunes utilizadas para encontrar problemas genéticos en el embarazo pueden ser:

  • Análisis de sangre para ver si corre el riesgo de tener un bebé con fibrosis cística, problemas del metabolismo o enzimas, y problemas con los glóbulos rojos de la sangre. Estos análisis en general averiguan si tiene un problema con un gen específico que puede estar presente en la sangre de la madre o el padre.
  • Análisis de sangre que examinan varias hormonas y proteínas producidas por el embarazo. Estos resultados pueden identificar embarazos que tienen una probabilidad más alta o más baja de que el bebé tenga un problema genético, como el síndrome de Down, que es una forma de retraso mental.
  • Estudios de ultrasonido en el primer y segundo trimestre para detectar defectos de nacimiento en el corazón, el cerebro y la mayoría de los demás órganos. Un estudio de ultrasonido también puede encontrar problemas genéticos que no se pueden encontrar con los análisis de sangre de rutina.

No hay un sólo análisis o combinación de análisis para encontrar todas las formas de defectos de nacimiento o problemas genéticos. La mayoría de los análisis de detección proporcionan información sobre la probabilidad de tener un problema. No dan una respuesta exacta sobre la existencia de un problema. Dependiendo de la información que le proporcione a su profesional médico o de los resultados de sus análisis genéticos, quizás le hagan varias pruebas más. Estas pruebas son más que un análisis de detección. Pueden diagnosticar ciertos problemas. Estas pruebas pueden ser:

  • Muestra de vellosidades coriónicas, que es una prueba para analizar una muestra de tejido de la placenta y ver si hay problemas cromosomáticos. Esta prueba se realiza en general entre la semana 10 y 13 del embarazo.
  • Amniocentesis, que es una prueba del líquido amniótico que rodea al bebé. Se fija si hay cromosomas anormales y otras sustancias. Esta prueba se realiza en general entre la semana 15 y 18 del embarazo.
  • Pruebas de ADN de una muestra de tejido del bebé para ver si hay problemas en los genes. Esta muestra de tejido se puede obtener con una amniocentesis.
  • Análisis de sangre del cordón umbilical.

Su profesional médico o consejero le explicará los resultados del análisis genético. Si hay un problema, le ayudará a comprenderlo. Le describirá sus opciones para prevención y tratamiento.

Para obtener apoyo e información sobre el análisis genético, puede ponerse en contacto con:

Desarrollado por Phyllis G. Cooper, RN, MN y RelayHealth.
Published by RelayHealth.
Last modified: 2011-01-27
Last reviewed: 2010-12-28
Este material se revisa periódicamente y está sujeto a cambios en la medida que aparezca nueva información médica. Se proporciona sólo para fines informativos y educativos, y no pretende reemplazar la evaluación, consejo, diagnóstico o tratamiento médico proporcionados por su profesional de atención de la salud.
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